למרות התקדמות הרפואה, מצויות עדיין מחלות ומצויים מצבים רפואיים שלא ניתן להתמודד עימם באופן מלא ויעיל. אטקסיה טלנגיאקטזיה היא אחת המחלות הללו, זוהי מחלה גנטית באופייה, נדירה מאוד, ולכן לא קיימות תרופות או טיפול שיביאו לריפוי או לשיפור ראוי לשמו.
הטיפול העיקרי הוא טיפול סימפטומטי וניסיון למנוע תחלואה נלווית. רבים מהחולים באטקסיה הינם ילדים (בדרך כלל, המחלה באה לידי ביטוי כבר בגיל צעיר). חולים שאובחנו כנשאים של הגן הפגום זכאים לשירותים רפואיים שונים וכן לתגמולים מביטוח לאומי. כאשר החולה הינו ילד, מגיעות לו זכויות גם מבחינת מערכת החינוך.
תסמונת מרובת סימפטומים
למרות שנהוג להתייחס אל אטקסיה טלנגיאקטזיה כאל מחלה, מדובר למעשה בפגם גנטי, שמביא לפגיעה התפתחותית ולמגוון רחב של ליקויים ומחלות. נשאי הגן הפגום עשויים לפתח צורה קלה יחסית של המחלה אולם פעמים רבות באים לידי ביטוי סימפטומים קשים ביותר.
המחלה, המכונה גם כ-AT או לואי בר סינדרום, מלווה בפגיעה נוירולוגית, פגיעה ביציבות ובשיווי המשקל, ניוון אפשרי של חלקים במוח. לחולים עשוי להיות חולשה של מערכת החיסון, רגישות גבוהה למחלות שונות החל מדלקת ריאות וכלה בסרטן, ירידה בראיה. חלק מהחולים זקוק לסיוע של גורם טיפולי גם לצורך תפקוד יומיומי ויש הזקוקים למתקני עזר לצרכי הליכה וניידות.
קצבת נכות וועדה רפואית
מחלת אטקסיה טלנגיאקטזיה משויכת למחלות המוגדרות כנכות סומטית התפתחותית. משמעות הדבר היא שבדרך כלל מצבו של החולה מחמיר והולך. טיפולים יכולים רק לעכב את התפתחות המחלה אך אין בהם כדי לאפשר, נכון להיום, ריפוי מלא. משום כך, החולים זכאים לקבל קצבאות נכות בהתאם למצבם, ליכולת התפקוד שלכם, לצורך שלהם בטיפולים, ביקור בבתי חולים, מרפאות, מוסדות שיקומיים.
ראוי לציין שכאשר מדובר בנכים מבוגרים, ביטוח לאומי בדרך כלל לא מסתפק בהגשת תביעה לקצבת נכות. על מנת לאשר את התביעה יש צורך לגשת לוועדה רפואית ולעבוד בדיקה או לכל הפחות תשאול המבוסס על מסמכים רפואיים שנמסרו, חוות דעת רפואית, מכתבי שחרור מבית החולים וכדומה.
כאשר מדובר בילד נכה, במידה וימסרו מסמכים רפואיים שיניחו את דעת המוסד, יתכן ותאושר קצבת נכות גם ללא צורך בוועדה. יש לציין שבמידה וועדה רפואית תידרש יוכל הורה להתלוות לילד. עוד יצוין שבמידה וילד או מבוגר החולים במחלה לא אושרו כנכים לעניין קבלת קצבת נכות כללית, ניתן להגיש ערעור.
קצבאות, הטבות כספיות ותגמולים
אילו זכויות יכולות להיות רלוונטיות לחולים באטקסיה טלנגיאקטזיה, הן בביטוח לאומי והן מול גופים נוספים? מלבד האפשרות לקבל קצבת נכות לילד נכה או קצבת נכות כללית למבוגר, יש קצבאות נוספות שמאושרות לפי קריטריונים שבתקנות. קיימת למשל קצבה לשירותים מיוחדים וכן קצבת ניידות.
יש קצבאות מוגדלות לבעלי משפחות ועבור ילדים ישנן זכויות הקשורות לחוק חינוך חובה. על פי מצבם, ישולבו הילדים במוסדות חינוך רגילים או מיוחדים, ויזכרו לסיוע של סייעת או מטפלת. במידה וזה בלתי אפשרי, יוענק סיוע לחינוך במסגרת ביתית או בבית החולים.
מכיוון שמדובר במחלה כרונית, זכאים החולים להנחה ברכישת תרופות מרשם וכן בטיפולי אבחון ומענה של מכונים רפואיים על פי הצורך. בנוסף לכל זאת, זכאים אלה שאושרו כנכים על ידי ביטוח לאומי לשורה של זכויות נלוות.
זכויות אלה ניתן לממש באמצעות פניה לגופים שונים כגון חברת חשמל (הנחה בחשבון החשמל), בזק (הנחה בתשלום הטלפון), הנחה בתשלומי מים, ארנונה (יש לפנות בבקשה מנומקת לרשות המקומית), אפשרות להקלה במיסים, אביזרים רפואיים שונים (יש לפנות למשרד הבריאות או לקופות החולים).
